Síndrome de Dravet - estudo de caso de uma nova mutação
2024-1819.jovemO nosso projeto é um estudo de uma nova variante do gene SCN1A da síndrome de drevet ainda não descrito na base de dados e na literatura científica, usando do teste genético do paciente para responder perguntas como: o porquê dos seus sintomas são menos frequentes e intensos e porque não podemos utilizar qualquer medicamento utilizado no tratamento da síndrome no paciente estudado.
Palavras-chave
Síndrome, Dravet, Nova, Variante.
Resumo Científico
Introdução: A Síndrome de Dravet (SD), anteriormente conhecida como Epilepsia Mioclónica Grave da Infância (SMEI), foi descrita pela primeira vez em 1978, por Charlotte Dravet. Trata-se de uma encefalopatia epiléptica que se apresenta, em regra, nos primeiros anos de vida das crianças. (Dravet & Oguni, 2013) A condição é caracterizada por convulsões refratárias e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Objetivo: O objetivo do presente estudo é avaliar as variações de mutação no gene SCN1A associado à Síndrome de Dravet, ressaltando a importância do teste genético para o diagnóstico, prognóstico e escolha correta das medicações antiepilépticas, contribuindo assim para um tratamento mais eficaz e personalizado. Metodologia: Estudo de caso: A metodologia do presente estudo consiste em um estudo de caso, que é descrito como uma pesquisa ampla e profunda de um ou poucos objetos de estudo, permitindo o conhecimento detalhado e minucioso de uma temática específica e singular. O objeto de estudo é a descrição de uma nova mutação encontrada em um paciente com Síndrome de Dravet, que apresenta uma sintomatologia branda, provavelmente relacionada à variante genética identificada. Resultados: O resultado do paciente mostrou que a variante no gene SCN1A não está descrita na base de dados de controle populacional (gnomAD), não foi descrita no ClinVar e não foi encontrada na literatura científica disponível. Esta descoberta pode indicar uma nova forma de manifestação da síndrome ou um novo subtipo da mutação. Conclusão: Concluímos que o paciente apresenta uma variante nova, não descrita na base de dados de controle populacional (gnomAD), não foi registrada no ClinVar e não é encontrada na literatura científica. A identificação desta nova mutação pode contribuir para um melhor entendimento da Síndrome de Dravet e suas variações clínicas, podendo auxiliar no desenvolvimento de estratégias diagnósticas e terapêuticas mais eficazes.